На главнуюЛичный кабинет
info@rnim.ru
Личный кабинет

Активный пациент

программа бесплатного определения мутаций гена PIK3CA у пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы
программа бесплатного определения мутаций гена BRAF у пациентов с меланомой кожи
программа бесплатной диагностики всех значимых мутаций (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, MET, RET, HER2, KRAS) в неплоскоклеточных карциномах лёгкого
info@rnim.ru
АВТОНОМНАЯ НЕКОММЕРЧЕСКАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ
«РАЗВИТИЯ НАУЧНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ В МЕДИЦИНЕ»
ИНН 7813643900

Активный пациент

Программа бесплатного определения мутаций гена PIK3CA у пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы
подробнее
Программа бесплатного определения мутаций гена BRAF у пациентов с нерезектабельной/метастатической меланомой кожи или у пациентов, перенёсших тотальную резекцию меланомы кожи III стадии
подробнее
Диагностика всех значимых мутаций (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, MET, RET, HER2, KRAS) в неплоскоклеточных карциномах лёгкого

РМЖ

Почему важно определить наличие мутации PIK3CA?

У 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы (РМЖ) в раковых клетках происходит мутация гена PIK3CA («пик-три-си-эй»). Эта мутация приводит к повышенной активации белка под названием фосфатидилинозитол-3-киназа или PI3K («пи-ай-три-кей»). PI3K стимулирует раковые клетки к делению, что обуславливает быстрый рост опухоли [1].

Наличие мутации PIK3CA является фактором неблагоприятного прогноза и быстрого прогрессирования заболевания [2-7].

Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и назначить терапию, направленную на блокаду активированного в результате мутации белка PI3K.

Как можно определить мутацию PIK3CA по программе «Активный пациент»?

Для участия в программе необходимо заполнить заявку по ссылке и загрузить сканированные копии медицинских документов, подтверждающих диагноз. При возникновении вопросов о работе программы Вы можете позвонить на горячую линию по телефону +7 800 201 39 30

После подтверждения диагноза оператор горячей линии свяжется с Вами и вызовет курьера в удобное Вам время для отправки образца в лабораторию.

После проведения анализа (в течение 21 дня после отправки образца) Вы получите по электронной почте письмо с уведомлением о готовности результатов тестирования.

В случае обнаружения мутации PIK3CA Вам следует сообщить об этом своему лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии рака молочной железы.

Кто может принять участие в программе «Активный пациент»

В программе «Активный пациент» могут принять участие все пациенты с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы, при этом должны выполняться одновременно все три следующих условия:

1. Рак является гормонозависимым.

В выписке из истории болезни это может быть сформулировано по-разному. Подходит любое определение из следующих:
  • «гормонозависимый»
  • «люминальный А»
  • «люминальный В»
  • «рецепторы эстрогена (РЭ) + положительные»
  • «РЭ+»
  • «РЭ 1 или более баллов»
  • «рецепторы прогестерона (РП) + положительные»
  • «РП+»
  • «РП 1 или более баллов»

2. Рак молочной железы является HER2-отрицательным.

В выписке из истории болезни это может быть сформулировано по-разному. Подходит любое определение из следующих:
  • HER2-отрицательный
  • HER2/neu-отрицательный
  • HER2-негативный
  • HER2/neu-негативный
  • HER2 + (только один плюс)
  • HER2/neu + (только один плюс)
  • HER2 1+
  • HER2/neu 1+

3. Наличие метастазов в любой области

Подходит любое определение из следующих:
  • в мягких тканях
  • в костях
  • в печени
  • в легких
  • в головном мозге
  • другое
По TNM-классификации T-любое N-любое M1 или М2

Какие материалы нужны для определения мутации?

Для определения мутации PIK3CA Вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад.

Часто задаваемые вопросы:

Что такое мутация PIK3CA?

В клетках рака молочной железы спонтанно может произойти мутация гена PIK3CA. Эта мутация приводит к повышенной активации белка под названием фосфатидилинозитол-3-киназа или PI3K («пи-ай-три-кей»). Активированный белок PI3K стимулирует раковые клетки к делению, что обуславливает быстрый рост опухоли [1]. Подробнее о мутации здесь

Как часто возникает мутация PIK3CA?

Мутация PIK3CA обнаруживается у 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы [1]. Почему нужно определять наличие мутации PIK3CA? Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и при необходимости назначить терапию, Когда лучше определять наличие мутации PIK3CA? Лучше определять наличие мутации PIK3CA при обнаружении первых признаков метастазирования [8,9].

Стоит ли определять наличие мутации PIK3CA на 1, 2 или 3 стадии РМЖ?

На ранних стадиях РМЖ не стоит определять наличие мутации PIK3CA, поскольку в это время она не является фактором неблагоприятного прогноза и ее определение не влияет на выбор терапии. Мутация PIK3CA начинает играть значимую роль только на метастатической стадии.

Можно ли определять наличие мутации PIK3CA при HER2-положительном или при тройном негативном подтипах РМЖ?

Мутация PIK3CA встречается при HER2-положительном или при тройном негативном подтипах РМЖ, но в настоящее время ее наличие не влияет на выбор терапии. Данная программа не предусматривает возможности определения мутации у пациентов с HER2-положительном или тройным негативным подтипом РМЖ.

Передается ли мутация PIK3CA по наследству?

Нет, мутация PIK3CA не передается по наследству, поскольку она возникает только в раковых клетках, а в других клетках организма ее нет [10]. Есть ли лечение для пациентов с мутацией PIK3CA? В случае обнаружения мутации PIK3CA сообщите об этом Вашему лечащему врачу. В зависимости от клинических проявлений заболевания, Ваш врач подберет оптимальную терапию.

Кто оплачивает проведение тестирования?

Тестирование оплачивает фармацевтическая компания Новартис Фарма. Компания Новартис Фарма оплачивает проведение тестирования PIK3CA, чтобы сделать его более доступным для пациентов и врачей, пока тестирование не вошло в систему обязательного медицинского страхования.

Как определить наличие мутации PIK3CA?

Для определения мутации PIK3CA необходимо сделать следующее: Обратиться на горячую линию по телефону +7 800 201 39 30, зарегистрироваться в личном кабинете и подтвердить диагноз гормонозависимого HER2-отрицательного метастатического рака молочной железы, загрузив в личный кабинет на сайте программы lk.rnim.ru выписку.
После подтверждения возможности участия в программе Оператор Горячей Линии позвонит Вам для уточнения времени выезда курьера, который в удобное Вам время заберет у Вас подписанное согласие, парафиновый блок и стекло с материалом этого блока и доставит в лабораторию. Определение мутации PIK3CA будет проводиться в лаборатории методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).
Уведомление о готовности анализа будет отправлено Вам на электронную почту.
Для возврата блока Вам нужно будет позвонить на горячую линию по телефону +7 800 201 39 30 и заказать вызов курьера для доставки блока в заранее оговоренное время.

Когда я смогу получить результаты тестирования?

Результаты тестирования будут готовы в течение 3 недель после отправки блока.

Какие материалы нужны для определения мутации?

Для определения мутации PIK3CA Вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад.

Где хранятся мои блоки? Как я могу их получить?

Блоки, как правило, хранятся у Вас дома или в патологоанатомической лаборатории в лечебно-профилактическом учреждении, где Вы наблюдаетесь. Если блоки хранятся в ЛПУ, получить их Вы можете, напрямую обратившись в лабораторию патанатомии или через лечащего врача.

Что делать, если мне отказываются выдавать блоки?

Если в патанатомической лаборатории отказываются выдать Ваши блоки и стекла, обратитесь к руководителю лаборатории. Обычно этого достаточно для получения материала. Или обратитесь к Вашему лечащему врачу с просьбой выдать направление на получение блоков.

Какие блоки подходят для анализа?

Для определения мутации PIK3CA можно использовать материал, взятый во время проведения биопсии, или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад (например, при установлении диагноза РМЖ 1 или 2 стадии). Перед отправкой образца Вам необходимо упаковать свой блок и стекло в упаковочный материал, который привезет курьер.

В случае отрицательного результата, могу ли я пройти тестирование повторно?

Если результат определения мутации отрицательный, в дальнейшем нецелесообразно повторять анализ. Если результат неопределенный (не удалось подтвердить или опровергнуть наличие мутации PIK3CA из-за плохого качества материала), можно оправить на анализ другой образец ткани.

Вернут ли мне блок обратно и когда это произойдет?

Да, после проведения анализа вне зависимости от его результатов блок вернут обратно курьером. Что делать, если у меня дома несколько блоков и стекол, и я не могу в этом разобраться? Вы можете отправить все имеющиеся блоки и стекла в лабораторию. Сотрудники лаборатории самостоятельно выберут подходящий блок для анализа. Присланные материалы будут возвращены Вам с курьером после проведения анализа.

Что делать, если у меня дома только стекла?

Для определения мутации PIK3CA необходимо предоставить парафиновый блок ткани. Если у Вас дома нет парафинового блока, обратитесь в патанатомическую лабораторию для получения блоков.

Что делать в случае обнаружения мутации PIK3CA?

При обнаружении мутации PIK3CA необходимо сообщить об этом лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии.

Литература:

  1. Razavi P. et al. Cancer Cell. 2018;34(3):427–438.e6. doi:10.1016/j.ccell.2018.08.008
  2. Sobhani N. et al. J Cell Biochem. 2018;119(6):4287–4292. doi:10.1002/jcb.26687;
  3. Mosele F. et al. Annals of Oncology. 2020. 31(7):377-386, https://doi.org/10.1016/j.annonc.2019.11.006;
  4. Cristofanilli et al. Lancet Oncol 2016; 17: 425–39; DOI:https://doi.org/10.1016/S1470-2045(15)00613-0.
  5. Tolaney S. et al. In: Proceedings of the American Association for Cancer Research Annual Meeting 2019; 2019 Mar 29-Apr 3; Atlanta, GA. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2019;79(13 Suppl):Abstract nr 4458; DOI: 10.1158/1538-7445.AM2019-4458
  6. Neven P. et al. Cancer Research. 2019. 79(4S) DOI: 10.1158/1538-7445.
  7. Hortobagyi GN, et al. J Clin Oncol.2016;34:419-426. doi: 10.1200/JCO.2014.60.1971.
  8. Стенина М. Б. и соавт. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).09.
  9. Клинические рекомендации. Рак молочной железы. 2021. http://cr.rosminzdrav.ru/schema/379. Дата последнего доступа 10.02.2021.
  10. Ali Alqahtani A., Ayesh H., Halawani H. Cancers. 2020, 12(1), 93; https://doi.org/10.3390/cancers12010093

Меланома

Почему важно определить наличие мутации BRAF?

Мутация в гене BRAF V600 - наиболее распространенный тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно в 50 % случаев всех меланом кожи [1-4]. Для выявления мутации в гене BRAF V600 при меланоме кожи необходимо молекулярно-генетическое исследование. На сегодняшний день в арсенале врача-онколога имеются лекарственные препараты, которые могут быть использованы в случае диагностированной меланомы кожи с мутацией в гене BRAF V600 [5].

Как можно определить мутацию BRAF по программе «Активный пациент»?

Для участия в программе необходимо позвонить на горячую линию по телефону +7 800 201 39 30, зарегистрироваться и загрузить выписку в личный кабинет на сайте программы lk.rnim.ru для подтверждения диагноза.

После подтверждения диагноза оператор горячей линии свяжется с Вами и вызовет курьера в удобное Вам время для отправки образца в лабораторию.

После проведения анализа (в течение 21 дня после отправки образца) Вы получите по электронной почте письмо с уведомлением о готовности результатов тестирования.

В случае обнаружения мутации BRAF Вам следует сообщить об этом своему лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии меланомы кожи.

Кто может принять участие в программе «Активный пациент»

В программе «Активный пациент» могут принять участие только пациенты с нерезектабельной/метастатической меланомой кожи или пациенты, перенесшие тотальную резекцию меланомы кожи III стадии.
  1. Резектабельная меланома кожи
  2. В выписке из истории болезни это может быть сформулировано по-разному. Подходит любое определение из следующих:
    • По TNM-классификации:
      • T-любое,
      • N-(N1, N2, N3),
      • M0 (наличие или отсутствие отдаленных метастазов) – отсутствие отдаленных метастазов в любой области.
    • Все пациенты с III стадией заболевания после хирургического лечения.
    • Пациенты с рецидивом меланомы кожи после хирургического лечения более ранних стадий меланомы кожи (I и II стадии).
  3. Нерезектабельная/метастатическая меланома
  4. В выписке из истории болезни это может быть сформулировано по-разному. Подходит любое определение из следующих:
    • По TNM-классификации:
      • T-любое
      • N-любое
    • M1 – наличие отдалённых метастазов в любой области, в том числе:
      • в кожу
      • мягкие ткани (включая мышечную)
      • и/или нерегионарные лимфатические узлы
      • в лёгкие
      • внутренние органы, за исключением центральной нервной системы
      • в центральную нервную систему

Часто задаваемые вопросы:

Что такое мутация BRAF?

Онкогенные вариации аминокислоты в положении валина 600 (V600) BRAF ведут к конститутивной активации путя RAS/RAF/MEK/ERK и стимуляции роста опухолевых клеток [6].

Для чего нужно определять наличие мутации BRAF?

Мутация в гене BRAF V600 - наиболее распространенный тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно в 50 % случаев всех меланом кожи [1-4]. Для выявления мутации в гене BRAF V600 при меланоме кожи необходимо молекулярно-генетическое исследование. На сегодняшний день в арсенале врача - онколога имеются лекарственные препараты, которые могут быть использованы в случае диагностированной меланомы кожи с мутацией в гене BRAF V600.

Как часто возникает мутация BRAF?

BRAF – это наиболее распространенный тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно в 50 % всех меланом кожи [1-4].

Почему нужно определять наличие мутации BRAF?

Определение мутации в гене BRAF позволяет оценить прогноз заболевания, принимая во внимание тот факт, что мутация в гене BRAF при меланоме кожи является неблагоприятным прогностическим фактором [2,7]. Кроме того, наличие мутацией в гене BRAF позволяет назначить терапию ингибиторами BRAF/MEK, что позволяет добиться двойного ингибирования проведения пролиферативного сигнала и приостановить неконтролируемый рост опухолевых клеток [5].

Когда лучше определять наличие мутации BRAF?

Согласно национальным рекомендациям по диагностике и лечению меланомы кожи молекулярно-генетические исследования с целью выявления мутации в гене BRAF является обязательным исследованием для пациентов с меланомой кожи III и IV стадий [5].

Есть ли лечение для пациентов с меланомой кожи с мутацией BRAF?

В случае обнаружения мутации BRAF сообщите об этом Вашему лечащему врачу. В зависимости от клинических проявлений заболевания, Ваш врач может счесть целесообразным назначить Вам противоопухолевую терапию.

Кто оплачивает проведение тестирования?

Тестирование оплачивает фармацевтическая компания Новартис Фарма.

Как определить наличие мутации BRAF?

Для определения мутации в гене BRAF необходимо сделать следующее:
Обратиться на горячую линию по телефону +7 800 201 39 30, зарегистрироваться в личном кабинете и подтвердить диагноз нерезектабельной или метастатической меланомы кожи, загрузив в личный кабинет на сайте программы lk.rnim.ru выписку.
После подтверждения возможности участия в программе Оператор Горячей Линии позвонит Вам для уточнения времени выезда курьера, который в удобное Вам время заберет у Вас подписанное согласие, парафиновый блок и стекло с материалом этого блока и доставит в лабораторию.
Определение мутации BRAF будет проводиться в лаборатории методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).
Уведомление о готовности результата будет отправлено Вам на электронную почту.
Для возврата блока Вам нужно будет позвонить на горячую линию по телефону +7 800 201 39 30 и заказать вызов курьера для доставки блока в заранее оговоренное время.

Когда я смогу получить результаты тестирования?

Результаты тестирования будут готовы в течение трех недель после того, как курьер заберет у Вас блок.

Какие материалы нужны для определения мутации?

Для определения мутации BRAF Вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал.

Где хранятся мои блоки?

Как я могу их получить? Блоки, как правило, хранятся у Вас дома или в патологоанатомической лаборатории в лечебно-профилактическом учреждении, где Вы наблюдаетесь. Если блоки хранятся в ЛПУ, получить их Вы можете, напрямую обратившись в лабораторию патанатомии или через лечащего врача.

Что делать, если мне отказываются выдавать блоки?

Если в патанатомической лаборатории отказываются выдать Ваши блоки и стекла, обратитесь к руководителю лаборатории. Обычно этого достаточно для получения материала. Или обратитесь к Вашему лечащему врачу с просьбой выдать направление на получение блоков.

Какие блоки подходят для анализа?

Для определения мутации BRAF можно использовать материал, взятый во время проведения биопсии, или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал.

В случае отрицательного результата, могу ли я пройти тестирование повторно?

Если результат определения мутации отрицательный, в дальнейшем нецелесообразно повторять анализ. Если результат неопределенный (не удалось подтвердить или опровергнуть наличие мутации BRAF из-за плохого качества материала), можно отправить на анализ другой образец ткани.

Вернут ли мне блок обратно и когда это произойдет?

Да, блок вернут обратно после проведения анализа, вне зависимости от его результатов. Блок будет доставлен курьером.

Что делать в случае обнаружения мутации BRAF?

При обнаружении мутации BRAF необходимо сообщить об этом лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии.

Литература:

  1. Ekedahl H, et al. Br J Dermatol. 2013;169:1049–55;
  2. Jakob JA, et al. Cancer. 2012;118:4014–23
  3. Sullivan RJ, ed. BRAF Targets in Melanoma: Biological Mechanisms, Resistance, and Drug Discovery. New York, NY: Springer New York; 2015;
  4. Франк и др,, АРХИВ ПАТОЛОГИИ, 3, 2014,65-73. 4. (исследование материала у 1035 больных с меланомой запущенных стадий (IIIB—IV);
  5. Клинические рекомендации. Меланома кожи и слизистых оболочек. Год утверждения: 2020. Разработчик клинических рекомендаций: ассоциация онкологов России, ассоциация специалистов по проблемам меланомы, российское общество клинической онкологии.
  6. Paolo A. Ascierto. The role of BRAF V600 mutation in melanoma. J. Transls Med. 2012; 10: 85.
  7. Long GV, et al. J Clin Oncol 2011;29:1239–46;

Контакты

Анализ будет проводиться в лаборатории референс-центра патоморфологических, иммуногистохимических, молекулярно-генетических и лучевых методов исследований НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова в Санкт-Петербурге (г. Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, дом 68).

Телефон горячей линии: +7 800 201 39 30
Адрес сайта для отправки выписки: lk.rnim.ru