Активный пациент

Программа бесплатного определения мутаций гена PIK3CA у пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы

подробнее

Диагностика всех значимых мутаций (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, MET, RET, HER2, KRAS) в неплоскоклеточных карциномах лёгкого

подробнее

РМЖ

Кто может принять участие в программе «Активный пациент» при РМЖ

В программе «Активный пациент» могут принять участие все пациенты с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы, при этом должны выполняться одновременно все три следующих условия:

1. Рак является гормонозависимым.

В выписке из истории болезни это может быть сформулировано по-разному. Подходит любое определение из следующих:

«гормонозависимый»
«люминальный А»
«люминальный В»
«рецепторы эстрогена (РЭ) + положительные»
«РЭ+»
«РЭ 1 или более баллов»
«рецепторы прогестерона (РП) + положительные»
«РП+»
«РП 1 или более баллов»

2. Рак молочной железы является HER2-отрицательным.

HER2-отрицательный
HER2/neu-отрицательный
HER2-негативный
HER2/neu-негативный
HER2 + (только один плюс)
HER2/neu + (только один плюс)
HER2 1+
HER2/neu 1+

3. Наличие метастазов в любой области

Подходит любое определение из следующих:

в мягких тканях
в костях
в печени
в легких
в головном мозге
другое

По TNM-классификации T-любое N-любое M1 или М2

Как можно определить мутацию PIK3CA по программе «Активный пациент»?

Для участия в программе необходимо заполнить заявку по ссылке, и загрузить сканированные копии медицинских документов, подтверждающих диагноз, вместе с подписанным информированным согласием.

При возникновении вопросов о работе программы Вы можете позвонить на горячую линию по телефону +7 800 201 39 30

После подтверждения диагноза оператор горячей линии свяжется с Вами и вызовет курьера в удобное Вам время для отправки образца в лабораторию.

После проведения анализа (в течение 21 дня после отправки образца) Вы получите по электронной почте письмо с уведомлением о готовности результатов тестирования.

В случае обнаружения мутации PIK3CA Вам следует сообщить об этом своему лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии рака молочной железы.

Почему важно определить наличие мутации PIK3CA?

У 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы (РМЖ) в раковых клетках происходит мутация гена PIK3CA («пик-три-си-эй»). Эта мутация приводит к повышенной активации белка под названием фосфатидилинозитол-3-киназа или PI3K («пи-ай-три-кей»). PI3K стимулирует раковые клетки к делению, что обуславливает быстрый рост опухоли [1].

Наличие мутации PIK3CA является фактором неблагоприятного прогноза и быстрого прогрессирования заболевания [2-7].

Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и назначить терапию, направленную на блокаду активированного в результате мутации белка PI3K.

Какие материалы нужны для определения мутации?

Для определения мутации PIK3CA Вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад.

Часто задаваемые вопросы:

Что такое мутация PIK3CA?

В клетках рака молочной железы спонтанно может произойти мутация гена PIK3CA. Эта мутация приводит к повышенной активации белка под названием фосфатидилинозитол-3-киназа или PI3K («пи-ай-три-кей»). Активированный белок PI3K стимулирует раковые клетки к делению, что обуславливает быстрый рост опухоли [1]. Подробнее о мутации здесь

Как часто возникает мутация PIK3CA?

Мутация PIK3CA обнаруживается у 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы [1].

Почему нужно определять наличие мутации PIK3CA?

Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и при необходимости назначить терапию, Когда лучше определять наличие мутации PIK3CA? Лучше определять наличие мутации PIK3CA при обнаружении первых признаков метастазирования [8,9].

Стоит ли определять наличие мутации PIK3CA на 1, 2 или 3 стадии РМЖ?

На ранних стадиях РМЖ не стоит определять наличие мутации PIK3CA, поскольку в это время она не является фактором неблагоприятного прогноза и ее определение не влияет на выбор терапии. Мутация PIK3CA начинает играть значимую роль только на метастатической стадии.

Можно ли определять наличие мутации PIK3CA при HER2-положительном или при тройном негативном подтипах РМЖ?

Мутация PIK3CA встречается при HER2-положительном или при тройном негативном подтипах РМЖ, но в настоящее время ее наличие не влияет на выбор терапии. Данная программа не предусматривает возможности определения мутации у пациентов с HER2-положительном или тройным негативным подтипом РМЖ.

Передается ли мутация PIK3CA по наследству?

Нет, мутация PIK3CA не передается по наследству, поскольку она возникает только в раковых клетках, а в других клетках организма ее нет [10]. Есть ли лечение для пациентов с мутацией PIK3CA? В случае обнаружения мутации PIK3CA сообщите об этом Вашему лечащему врачу. В зависимости от клинических проявлений заболевания, Ваш врач подберет оптимальную терапию.

Кто оплачивает проведение тестирования?

Тестирование оплачивает фармацевтическая компания Новартис Фарма. Компания Новартис Фарма оплачивает проведение тестирования PIK3CA, чтобы сделать его более доступным для пациентов и врачей, пока тестирование не вошло в систему обязательного медицинского страхования.

Как определить наличие мутации PIK3CA?

Для определения мутации PIK3CA необходимо сделать следующее: Зарегистрироваться в личном кабинете и подтвердить диагноз гормонозависимого HER2-отрицательного метастатического рака молочной железы, загрузив в личный кабинет на сайте программы lk.rnim.ru выписку вместе с подписанным информированным согласием. При возникновении вопросов о работе программы Вы можете позвонить на горячую линию по телефону +7 800 201 39 30.
После подтверждения возможности участия в программе Оператор Горячей Линии позвонит Вам для уточнения времени выезда курьера, который в удобное Вам время заберет у Вас подписанное согласие, парафиновый блок и стекло с материалом этого блока и доставит в лабораторию. Определение мутации PIK3CA будет проводиться в лаборатории методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).
Уведомление о готовности анализа будет отправлено Вам на электронную почту.
Для возврата блока Вам нужно будет позвонить на горячую линию по телефону +7 800 201 39 30 и заказать вызов курьера для доставки блока в заранее оговоренное время.

Когда я смогу получить результаты тестирования?

Результаты тестирования будут готовы в течение 3 недель после отправки блока.

Какие материалы нужны для определения мутации?

Где хранятся мои блоки? Как я могу их получить?

Блоки, как правило, хранятся у Вас дома или в патологоанатомической лаборатории в лечебно-профилактическом учреждении, где Вы наблюдаетесь. Если блоки хранятся в ЛПУ, получить их Вы можете, напрямую обратившись в лабораторию патанатомии или через лечащего врача.

Что делать, если мне отказываются выдавать блоки?

Если в патанатомической лаборатории отказываются выдать Ваши блоки и стекла, обратитесь к руководителю лаборатории. Обычно этого достаточно для получения материала. Или обратитесь к Вашему лечащему врачу с просьбой выдать направление на получение блоков.

Какие блоки подходят для анализа?

Для определения мутации PIK3CA можно использовать материал, взятый во время проведения биопсии, или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад (например, при установлении диагноза РМЖ 1 или 2 стадии). Перед отправкой образца Вам необходимо упаковать свой блок и стекло в упаковочный материал, который привезет курьер.

В случае отрицательного результата, могу ли я пройти тестирование повторно?

Если результат определения мутации отрицательный, в дальнейшем нецелесообразно повторять анализ. Если результат неопределенный (не удалось подтвердить или опровергнуть наличие мутации PIK3CA из-за плохого качества материала), можно оправить на анализ другой образец ткани.

Вернут ли мне блок обратно и когда это произойдет?

Да, после проведения анализа вне зависимости от его результатов блок вернут обратно курьером. Что делать, если у меня дома несколько блоков и стекол, и я не могу в этом разобраться? Вы можете отправить все имеющиеся блоки и стекла в лабораторию. Сотрудники лаборатории самостоятельно выберут подходящий блок для анализа. Присланные материалы будут возвращены Вам с курьером после проведения анализа.

Что делать, если у меня дома только стекла?

Для определения мутации PIK3CA необходимо предоставить парафиновый блок ткани. Если у Вас дома нет парафинового блока, обратитесь в патанатомическую лабораторию для получения блоков.

Что делать в случае обнаружения мутации PIK3CA?

При обнаружении мутации PIK3CA необходимо сообщить об этом лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии.

Литература:

Razavi P. et al. Cancer Cell. 2018;34(3):427–438.e6. doi:10.1016/j.ccell.2018.08.008
Sobhani N. et al. J Cell Biochem. 2018;119(6):4287–4292. doi:10.1002/jcb.26687;
Mosele F. et al. Annals of Oncology. 2020. 31(7):377-386, https://doi.org/10.1016/j.annonc.2019.11.006;
Cristofanilli et al. Lancet Oncol 2016; 17: 425–39; DOI:https://doi.org/10.1016/S1470-2045(15)00613-0.
Tolaney S. et al. In: Proceedings of the American Association for Cancer Research Annual Meeting 2019; 2019 Mar 29-Apr 3; Atlanta, GA. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2019;79(13 Suppl):Abstract nr 4458; DOI: 10.1158/1538-7445.AM2019-4458
Neven P. et al. Cancer Research. 2019. 79(4S) DOI: 10.1158/1538-7445.
Hortobagyi GN, et al. J Clin Oncol.2016;34:419-426. doi: 10.1200/JCO.2014.60.1971.
Стенина М. Б. и соавт. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).09.
Клинические рекомендации. Рак молочной железы. 2021. http://cr.rosminzdrav.ru/schema/379. Дата последнего доступа 10.02.2021.
Ali Alqahtani A., Ayesh H., Halawani H. Cancers. 2020, 12(1), 93; https://doi.org/10.3390/cancers12010093

РАК ЛЁГКОГО (РЛ)

Кто может принять участие в программе «Активный пациент» при РЛ?

В программе «Активный пациент» могут принять участие только пациенты с немелкоклеточным раком легкого (РЛ). Для исследования необходимо предоставить гистологический материал – блок и стекла.

Как можно определить наличие драйверных мутаций при РЛ по программе «Активный пациент»?

При возникновении вопросов о работе программы Вы можете позвонить на горячую линию по телефону +7 800 201 39 30

В случае обнаружения любой мутации, Вам следует сообщить об этом своему лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии РЛ.

Значимые мутации при раке лёгкого

За последние несколько десятилетий наука значительно продвинулась в изучении причин развития рака легкого. Были обнаружены мутации, которые заставляют клетки легкого усиленно делиться, они получили название – «драйверные мутации». Такое неконтролируемое деление приводит к избыточному разрастанию ткани и формированию опухоли.
Драйверные мутации приводят к изменению формы (конформации) и функции белков, которые играют существенную роль в жизнедеятельности опухолевых клеток. Против некоторых из таких измененных белков созданы препараты, названные таргетными. Такие лекарства воздействуют прицельно на мишень (на англ. target) – измененный мутантный белок, имеющийся в опухолевой клетке. Применение таргетных препаратов значительно увеличивает эффективность лечения онкологических пациентов.
Цель молекулярной диагностики при РЛ – выявить клинически-значимую драйверную мутацию, после чего пациенту может быть назначена высокоэффективная таргетная терапия.
Важно обратить внимание, что представленные ниже мутации в опухолях лёгкого – соматические. То есть они возникают только в клетках опухоли. Они не являются наследственными. Их можно выявить только в ткани опухоли и поэтому необходимо предоставить в лабораторию соответствующий гистологический материал (парафиновый блок и стекло). Если у пациента обнаружено сразу несколько независимых опухолевых очагов и есть подозрение на первично-множественный рак лёгкого, то в таких случаях рекомендуется отправлять на молекулярно-генетическое тестирование материал каждой опухоли.

Список клинически-значимых мутаций в РЛ:

Мутации в гене EGFR (экзон 19, L858R, T790M и др.)
Транслокации с участием гена ALK
Транслокации с участием гена ROS1
Транслокации с участием гена RET
Транслокации с участием генов NTRK1-3
Делеция 14 экзона гена MET (также известна как потеря или пропуск 14 экзона)
Амплификация гена HER2
Мутация в гене KRAS (кодоны 12, 13, 61, 146)
Мутация в гене BRAF (кодон 600)

Почему важно определить наличие мутации EGFR?

Ген EGFR «и-джи-эф-эр» кодирует рецептор эпидермального фактора роста, который отвечает за своевременное деление клетки эпителия бронхов.
Клинически значимые мутации в гене EGFR обнаруживаются в ~15% всех случаев немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ), а в аденокарциномах до 20% [1].
Большинство активирующих мутаций EGFR связаны с чувствительностью к терапии ингибиторами тирозинкиназ. Наиболее распространенные среди них – делеции в 19 экзоне (ex19del) и замена L858R в 21 экзоне (замена аминокислоты лейцина на аргинин в 858 положении белка), которые присутствуют в ~90% EGFR-позитивных случаев, на более редкие мутации (G719X, S768I, L861Q и др.) приходится порядка ~5%.
Обе распространенные мутации - L858R и делеция в 19 экзоне - затрагивают тирозинкиназный домен рецептора EGFR (рецепторного белка – продукта гена), который передает сигнал о делении внутрь клетки. Из-за возникновения мутации, этот домен становится постоянно активным, а сигнал о делении проходит внутрь клетки непрерывно, в связи с чем, деление клеток становится неконтролируемым.
Лечение подразумевает назначение ингибиторов мутантного белка EGFR, после чего прекращается постоянная активность тирозинкиназного домена. Препараты: гефитиниб и эрлотиниб (1-е поколение), афатиниб (2-е поколение), осимертиниб (3-е поколение).
После прохождения нескольких курсов терапии у некоторых пациентов может возникнуть резистентность к лечению указанными препаратами. Такое событие связано с возникновением второй (дополнительной) мутации в тиразинкиназном домене – T790M, замена аминокислоты треонина на метионин в 790 положении. Чаще всего картина следующая – при наличии L858R либо делеции в 19 экзоне возникает еще одна мутация T790M (L858R/ex19del + T790M). В таком случае требуется замена ранее используемого препарата (1го или 2го поколения) на другой – осимертиниб (3-е поколение).
Важно отметить, что постоянно ведётся разработка новых EGFR-ингибиторов, проявляющих свою активность и против мутаций, ранее считающихся сугубо резистентными к лечению. Например, недавно разработанный препарат амивантамаб показал свою эффективность также при инсерции в 20 экзоне гена EGFR (ex20ins).

Почему важно определить наличие перестроек рецепторных тирозинкиназ (транслокации генов ALK, ROS1, RET)?

В немелкоклеточых опухолях лёгкого могут возникать транслокации – это слияния гена тирозинкиназы (ALK, ROS1, RET) с геном-компаньоном в один химерный транскрипт. Такого рода мутации также приводят к постоянной активации продукта гена - химерного белка, подобно тому, как это происходит при мутациях в гене EGFR.
Частота встречаемости транслокаций с участием гена ALK, по обобщённым данным, составляет около 5% от всех случаев немелкоклеточного РЛ, на ROS1- и RET-транслокации приходится порядка 1–2% [1].
Для всех указанных транслокаций есть возможность назначить таргетные препараты. Основным используемым препаратом в настоящий момент является кризотиниб – препарат 1-го поколения ингибиторов химерных белков ALK и ROS1. Однако со временем может развиться резистентность к кризотинибу вследствие появления точковых мутаций в тирозинкиназном домене генов ALK и ROS1.
По этой причине были разработаны новые препараты – алектиниб (2-е поколение) и лорлатиниб (3-е поколения). Использование этих препаратов позволяет более эффективно ингибировать химерные белки указанных генов, однако со временем и к ним также может развиваться резистентность.
Вместе с тем, также существует отдельный препарат для воздействия исключительно на транслокацию с участием гена RET – селперкатиниб.

Почему важно определить наличие перестроек рецепторных тирозинкиназ (транслокации генов NTRK 1-3)?

Транслокации с участием генов рецепторов нейротрофической тирозинкиназы 1, 2, 3 (NTRK 1, 2, 3) встречаются в НМРЛ с частотой ~0,2% [2]. Не смотря на весьма низкую встречаемость в опухолях лёгкого тестирование NTRK-транслокаций включено Европейским сообществом медицинских онкологов (European Society for Medical Oncology – ESMO) в перечень необходимых исследований. Связано это с достаточно высокой эффективностью NTRK-ингибиторов: энтректиниба и ларотректиниба.

Почему важно определить наличие мутации MET?

Мутации в гене МЕТ (Mesenchymal Epithelial Transition) встречаются в 5% случаев при НМРЛ [3]. Основная из них – это делеция 14 экзона гена MET (пропуск в мРНК-транскрипте одного из кодирующих участков гена). В результате данной мутации белок MET теряет способность к своевременной утилизации с поверхности клетки путем одного из механизмов клеточного транспорта – эндоцитоза. Это приводит к его накоплению на поверхности клеток и самоактивации, приводящей к усилению сигнала к делению опухолевых клеток. Препараты, применяемые при данном типе нарушений: капматиниб и кризотиниб.

Почему важно определить наличие амплификации MET?

Амплификации гена – это увеличение числа копий гена в несколько раз. Обычно амплификация гена MET влечёт за собой увеличению присутствия рецептора MET на поверхности клетки, что приводит к их самоактивации, в результате которой также усиливается внутриклеточный сигнал к делению опухолевых клеток.
В опухолях лёгкого (НМРЛ), не подвергавшихся таргетной терапии, высококопийная амплификация гена MET (> 5 копий) встречается весьма редко ~0,3%, в то время как у прогрессирующих пациентов на фоне анти-EGFR (любое поколение) или анти-ALK терапии (2-е и/или 3-е поколение препаратов) частота составляет от 5 до 22% [4; 5; 6].
По этой причине исследование амплификации гена MET проводится опционально при наличии данных о резистентности при раке легкого. Назначение кризотиниба, обладающего также и анти-MET активность) в таких случаях может позволить преодолеть приобретенную лекарственную устойчивость.

Почему важно определить наличие амплификации HER2?

Амплификация эпидермального фактора роста человека 2 - HER2 встречается в 10-20% во всех немелкоклеточных злокачественных опухолях легкого [7]. Механизм злокачественной активации HER2 в таких случаях аналогичен, как и при MET-амплификации.
Таргетная терапия препаратом трастозумабом хорошо зарекомендовала себя и показала свою эффективность при лечении HER2-ассоциированных РЛ [8].

Почему важно определить наличие мутации KRAS?

Ген KRAS «кей-рас» - кодирует белок-участник сигнального каскада, передающий сигнал от рецептора EGFR другим молекулам каскада при активации. Мутации в этом гене делают этот белок активным, таким образом, запускается идентичный механизм канцерогенеза, подобный тому, что описан выше при мутациях в EGFR.
Мутации в гене KRAS встречаются примерно в 30% всех случаев немелкоклеточного рака легкого. При этом в 42% всех случаев KRAS-ассоциированных опухолей встречается мутация G12C – замена аминокислоты глицина на цистеин в 12 положении [9].
На сегодняшний день только для данного варианта мутации KRAS G12C удалось разработать эффективный препарат – соторасиб.

Почему важно определить наличие мутации BRAF?

Мутация в гене BRAF V600E «би-раф ви-шестьсот-и»- наиболее распространенный тип мутации при РЛ, встречается примерно в 4 % случаев всех НМРЛ. Сигнальная молекула BRAF, так же, как и белок KRAS, является посредником в сигнальном каскаде гена EGFR (RAS/RAF/MEK/ERK).
При обнаружении мутации BRAF V600E в опухоли лёгкого рекомендовано назначение комбинации BRAF и MEK-ингибитора – дабрафениба и траметиниба [10].

Часто задаваемые вопросы:

Для чего нужно определять наличие драйверных мутаций при немелкоклеточном раке легкого?

В настоящее время существует широкий перечень мутаций, которые потенцируют клеточное деление. Этот список регламентирован Российским Обществом Клинической Онкологии и Европейским Обществом Медицинской Онкологии. Выявление драйверных мутаций дает основание для назначения таргетной терапии.
На сегодняшний день в арсенале врача - онколога имеются лекарственные препараты, которые могут быть использованы в случае диагностированного НМРЛ с мутациями в различных генах.

Когда лучше определять наличие драйверных мутаций при немелкоклеточном раке легкого?

Согласно национальным рекомендациям по диагностике и лечению немелкоклеточного рака легкого, молекулярно-генетические исследования с целью выявления драйверных мутаций в различных генах является обязательным для пациентов с опухолью любой стадии. Однако для наибольшей эффективности таргетной терапии лучше всего выполнять молекулярно-генетическое тестирование до начала лечения (назначения химиотерапии).
Главным условием является установление гистологического диагноза – «немелкоклеточный рак легкого».

Формулировка гистологического диагноза при НМРЛ может быть разной:

Аденокарцинома легкого
Аденосквамозная карцинома
Плоскоклеточный рак
Крупноклеточная карцинома

Позвоните на горячую линию для уточнения возможности участия в программе «Активный пациент»

Есть ли лечение для пациентов с мутациями в различных генах при немелкоклеточном раке легкого?

В случае обнаружения любой мутации сообщите об этом Вашему лечащему врачу. В связи с тем, что список мутаций при НМРЛ достаточно большой, лечение каждого пациента подбирается индивидуально, согласно исследованному молекулярно-генетическому профилю опухоли. В зависимости от клинических проявлений заболевания, Ваш врач может счесть целесообразным назначить Вам противоопухолевую терапию.

Кто оплачивает проведение тестирования?

Тестирование оплачивает фармацевтическая компания Новартис Фарма. Компания Новартис Фарма оплачивает проведение тестирования, чтобы сделать его более доступным для пациентов и врачей, пока тестирование не вошло в систему обязательного медицинского страхования.

Как заказать исследование на наличие мутаций в НМРЛ?

Для оформления исследования мутаций в НМРЛ необходимо сделать следующее:
Зарегистрироваться в личном кабинете и подтвердить диагноз немелкоклеточного рака легкого, загрузив в личный кабинет на сайте программы lk.rnim.ru выписку и скан подписанного информированного согласия.
При возникновении вопросов о работе программы Вы можете позвонить на горячую линию по телефону +7 800 201 39 30 После подтверждения возможности участия в программе Оператор Горячей Линии позвонит Вам для уточнения времени выезда курьера, который в удобное Вам время заберет у Вас подписанное согласие, парафиновый блок и стекло с материалом этого блока и доставит в лабораторию.
Определение мутаций будет проводиться в лаборатории методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).
Уведомление о готовности результата будет отправлено Вам на электронную почту.
Для возврата блока Вам нужно будет позвонить на горячую линию по телефону +7 800 201 39 30 и заказать вызов курьера для доставки блока в заранее оговоренное время.

Когда я смогу получить результаты тестирования?

Результаты тестирования будут готовы в течение трех недель после того, как курьер заберет у Вас блок.

Какие материалы нужны для определения мутации?

Для определения мутаций при НМРЛ, необходимо предоставить парафиновый блок с фиксированной тканью и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции.
Можно использовать материал, полученный недавно или архивный гистологический материал.
Также для исследования может подойти цитологический материал.

Где хранятся мои блоки? Как я могу их получить?

Блоки, как правило, хранятся у Вас дома или в патологоанатомической лаборатории в лечебно-профилактическом учреждении, где Вы наблюдаетесь. Если блоки хранятся в ЛПУ, получить их Вы можете, напрямую обратившись в лабораторию патоморфологии (также известная как патологоанатомическое отделение) или через лечащего врача.

Что делать, если мне отказываются выдавать блоки?

Если в патологоанатомической лаборатории отказываются выдать Ваши блоки и стекла, обратитесь к руководителю лаборатории. Обычно этого достаточно для получения материала. Или обратитесь к Вашему лечащему врачу с просьбой выдать направление на получение блоков.

В случае отрицательного результата, могу ли я пройти тестирование повторно?

Если результат определения мутации отрицательный, в дальнейшем нецелесообразно повторять анализ. Если результат неопределенный (не удалось подтвердить или опровергнуть наличие какой-либо мутации из-за плохого качества материала), можно отправить на анализ другой образец ткани.

Вернут ли мне блок обратно и когда это произойдет?

Да, блок вернут Вам обратно после проведения анализа, вне зависимости от его результатов. Блок будет доставлен курьером.

Что делать в случае обнаружения мутации при НМРЛ?

При обнаружении мутации при НМРЛ необходимо сообщить об этом лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии.

Литература:

Yoda S. Targeting oncogenic drivers in lung cancer: Recent progress, current challenges and future opportunities / S. Yoda, I. Dagogo-Jack, A.N. Hata // Pharmacology & Therapeutics. – 2019. – Vol. 193. – P. 20-30.
Westphalen, C.B., Krebs, M.G., Le Tourneau, C. et al. Genomic context of NTRK1/2/3 fusion-positive tumours from a large real-world population. npj Precis. Onc. 5, 69 (2021).
Molecular pathways and therapeutic targets in lung cancer / E. Shtivelman et al. // Oncotarget. – 2014. – Vol. 5. – № 6. – P. 1392-1433.
Liang H., Wang M. MET oncogene in non-small cell lung cancer: mechanism of MET dysregulation and agents targeting the HGF/c-Met axis //OncoTargets and therapy. – 2020. – Т. 13. – С. 2491.
Analysis of tumor specimens at the time of acquired resistance to EGFR-TKI therapy in 155 patients with EGFR-mutant lung cancers / H.A. Yu et al. // Clinical Cancer Research. – 2013. – Vol. 19. – № 8. – P. 2240-2247.
MET amplification leads to gefitinib resistance in lung cancer by activating ERBB3 signaling / J.A. Engelman [et al.] // Science (New York, N.Y.). – 2007. – Vol. 316. – № 5827. – P. 1039-1043.
The frequency and clinical impact of HER2 alterations in lung adenocarcinoma. / Kim EK, Kim KA, Lee CY, Shim HS. // PLoS One . – 2017. – Vol.12– №2. – P.e0171280.
Trastuzumab plus docetaxel in HER2/neu-positive non-small-cell lung cancer: a California Cancer Consortium screening and phase II trial. / Lara PN Jr, Laptalo L, Longmate J, et al. //Clin Lung Cancer. – 2004. – Vol. 5№4–P.231-236.
KRAS oncogene in lung cancer: focus on molecularly driven clinical trials./ Kempf E, Rousseau B, Besse B, Paz-Ares L. //Eur Respir Rev. –2016– Vol.25№139 – P.71-76.
BRAF-mutant lung cancer. / Alvarez JGB, Otterson GA. Agents to treat //Drugs Context. – 2019– Vol.8–P. 212566.

Контакты

Анализ будет проводиться в лаборатории референс-центра патоморфологических, иммуногистохимических, молекулярно-генетических и лучевых методов исследований НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова в Санкт-Петербурге (г. Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, дом 68).

Телефон горячей линии: +7 800 201 39 30
Адрес сайта для отправки выписки: lk.rnim.ru